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                                                                发稿时间:2020-05-29 13:07:11

                                                                该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据(相当于完整版本的说明书)和至少12.5万份全外显子组测序数据(相当于人体说明书里的关键点)。

                                                                可是,如果这种错误发生在更重要的基因里,就可能引发严重疾病。

                                                                你可以把人类基因组想象成一本说明书:单词代表基因,字母代表DNA,印刷错误则有可能带来灾难性后果。外媒称,近年来,科学家越来越擅长使用“基因语言”,但基因组还是包含许多神秘未知的内容,包括许多基因的功能。只有发现这些基因的功能和工作原理,才能了解其出现问题、导致疾病甚至死亡时究竟发生了什么事情。

                                                                我们每个人的基因组都存在这种错误,即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下,这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果,比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱,但我们的身体基本是健康的。

                                                                暴徒被法官称赞不止一次出现在法庭上,香港《文汇报》27日报道,一名15岁中三男学生于今年1月初在元朗街头投掷两枚汽油弹,他早前承认纵火和管有物品意图损坏财产两项罪名,26日在屯门法院儿童庭量刑。然而法官水佳丽在判刑时,却称认同投汽油弹的被告“爱惜香港”,更称赞被告为“优秀的小孩”。

                                                                香港立法会议员葛佩帆对此事感到惊讶,她称这次判决向公众释出极不良的信息,年轻人可能会认为以“爱香港”为由即可犯法,而不用坐监。

                                                                葛佩帆称,终审法院首席法官马道立25日刚刚表示法官绝对不可偏颇,但第二天裁判官水佳丽的判词就如此偏颇。葛佩帆表示,司法机构理应以同一标准处理法官涉违反《法官行为指引》事宜,若区域法院法官郭伟健早前因形容被告“高尚情操”而被撤换,上述裁判官理应接受相同的处理。

                                                                法官叶启亮宣判时称,被告张佩霖是年轻有为和有理想的青年。至于涉案物品性质只是一条胶管,被告只是持有该物品,并没有用作武器去袭击别人。在《公安条例》约束下,法庭只能以监禁式刑罚惩处被告,其中更生中心和劳教中心只接收男犯人,故女被告并不合适,故只好判监。最终判处她入狱3个月。

                                                                麦克阿瑟说:“我们无法确切说出相关遗传病具体是什么,但这种现象告诉我们,那个特定基因很可能从某种角度讲非常重要。”在已经发表的7篇论文里,麦克阿瑟担任了其中6篇文章的主要作者。此次研究在美国哈佛大学与麻省理工学院共同组建的布罗德研究所进行。

                                                                研究项目负责人丹尼尔·麦克阿瑟说:“有了14.4万人的数据,我们终于可以从足够多的数据量中发现,如果没有在某个特定基因里找到功能缺失性突变,就说明携带该基因的错误拷贝的人们正在从人群中消失,这很可能是罹患严重遗传疾病的结果。”